O analizi

Test se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti i poremećaja povezanih sa defektom neuralne cevi kod ploda u drugom trimestru trudnoće (obično između 15. i 20. nedelje trudnoće) iz krvi trudnice. Potpuno je bezbedan i za majku i za bebu pošto spada u grupu neinvazivnih serumskih prenatalnih testova.

Uzorak

Serum.

Kada se ispituje?

Tripl test može da se uradi od 15. nedelje trudnoće pa do 20. nedelje. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne homozomske greške.

Test je prvenstveno namenjen:

• trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost hromozomskih abnormalnosti
trudnicama koje su starije od 35 godina
• trudnicama koje imaju decu s hromozomskim abnormalnostima, odnosno prethodne trudnoće sa trizomijom
• trudnicama koje u porodici imaju slučajeve hromozomskih abnormalnosti.
• trudnicama sa kontraindikacijama za invazivno prenatalno testiranje kao što su placenta previa (zavaljena posteljica), rizik od pobačaja ili HBV (hepatitis B) infekcija
• trudnicama koje su bile izložene radiološkom zračenju
• trudnicama koje su na terapiji lekovima ili potencijalno štetinim supstancama tokom trudnoće

Priprema

Test ne zahteva posebnu pripremu pre odlaska u laboratoriju.

Detaljan opis

Kvadripl ili kvad test predstavlja neinvazivni prenatalni test koji se radi u drugom trimestru trudnoće, najčešće između 15. i 20. nedelje trudnoće. To je test koji kombinuje testove iz krvi trudnice i podatke o samoj trudnici (godine, termin porođaja, tačno određena starost trudnoće, težina majke) u matematičku kalkulaciju čiji je rezultat verovatnoća za pojavu najčešćih hromozomskih poremećaja kod beba poput Daunovog sindroma ili poremećaja neuralne cevi fetusa.

Nauka koja se bavi dijagnostikom poremećaja, bolesti i sindroma kod nerođene bebe, odnosno kod fetusa, zove se fetalna medicina. Najčešći i najpoznatiji nasledni poremećaj jeste postojanje viška naslednog materijala na 21. hromozomu, trizomija 21 ili Daunov sindrom. Po učestalosti su značajni i poremećaji vezani za druge hromozome (Edvardsov, Patau, Tarner, Klinefelter i drugi). Povezanost pojave genetskih abnormalnosti sa starošću majke dovela je do uspostavljanja skrining sistema: biohemijski i hormonski testovi u krvi majke i imidžing tehnike. Cilj je da se izdvoje trudnice sa rizikom za genetske poremećaje kod ploda. Preporuka je da se kod takvih pacijentkinja posle ultrazvučne dijagnostike i nekih biohemijskih testova uradi amniocenteza kao definitivna potvrda prisustva ili odsustva neke genetske abnormalnosti ploda. Međutim, to je invazivni metod, koji podrazumeva uzimanje plodove vode iglom kroz stomak i matericu majke i analizu naslednog materijala iz ćelija kože bebe nađenih u plodovoj vodi. Pored amniocenteze, rade se i drugi invazivni postupci: kordocenteza (analiza DNK materijala iz horionskih čupica) i analiza fetalne krvi. Oni nose veliki rizik da se pri samom postupku ošteti plod ili dođe do gubitka. Zato je veliki napredak za fetalnu medicinu mogućnost detekcije najčešćih genetskih poremećaja kod beba pomoću neinvazivnih prenatalnih testova. Kvadripl test spada u grupu serumskih skrining prenatalnih testova, gde se pored uvida u potencijalno stanje fetusa stiče slika i o funkciji i stanju placente. On između ostalog omogućava praćenje i detekciju rizičnih trudnoća, preeklampsije, fetalne intrauterine restrikcije rasta i druga stanja povezana sa disfunkcijom placente.

Kvadripl test se sastoji iz određivanja koncentracije AFP-a, nekonjugovanog estriola, βhCG-a i inhibina A u krvi trudnice.

• AFP je protein koga stvara sam fetus i nalazi se osim u fetalnoj krvi i u amnionskoj tečnosti oko fetusa. Neke količine ovog proteina prelaze placentalnu barijeru i ulaze u cirkulaciju majke gde se mogu detektovati u određenim koncentracijama. Normalno, nivo AFP-a raste sve do 12. nedelje gestacije, da bi od tada počeo postepeni pad u krvi. Ustanovljeno je da se povišeni nivoi AFP-a sreću kod poremećaja razvoja neuralne cevi, najčešće kod poremećaja spina bifida i to nakon prvog trimestra trudnoće. Prema nekim izvorima detekcija ovih poremećaja pomoću koncentracije AFP-a moguća je u 85 procenata slučajeva. Najveći značaj ima određivanje AFP u sklopu tripl ili kvadripl testa prenatalne dijagnostike gde se povećava verovatnoća tačnosti i preciznosti detekcije Daunovog i drugih sindroma kod fetusa.
• hCG (βhCG) se sintetiše vrlo brzo posle začeća u placenti i ima ulogu u održavanju proizvodnje progesterona u prvom trimestru trudnoće (održava corpus luteum) u samoj placenti. Nakon desete nedelje normalne trudnoće vrednosti ovog hormona opadaju.
• Nekonjugovani estriol uE3 je estrogenski hormon koji se nalazi u krvi majke i produkuje ga placenta. Njegovo poreklo je iz adrenalnih žlezdi fetusa, odakle se cirkulacijom prekursori DHEAS i DHEA dovode do placente i prevode u estriol delovanjem određene grupe enzima. Odatle u cirkulaciju majke dospeva nekonjugovani estriol koji se u jetri brzo metaboliše u konjugovani estriol i eliminiše putem bubrega iz cirkulacije. Kod normalnog razvitka fetusa nivoi estriola rastu sve do pred sam termin porođaja. Kod genetskih poremećaja povezanih sa aberacijom hromozoma fetusa vrednosti estriola, odnosno nekonjugovanog estriola su niže.
• Inhibin A je hormon koga sintetiše placenta, oslobađa se iz fetoplacentalne barijere i osnovna uloga mu je inhibicija oslobađanja FSH iz hipofize. Na osnovu nivoa inhibina A može se pratiti razvoj fetusa i tok same trudnoće, pa je primećeno da kod fetusa sa hromozomskim poremećajima ovaj hormon ima visoke koncentracije.

Konačan rezultat kvadripl testa predstavlja broj koji pokazuje verovatnoću rizika za pojavu hromozomskih poremećaja kod fetusa. Izražava se kao pozitivan ili negativan rizik. On se dobija iz matematičke kalkulacije u koju ulaze dobijene vrednosti za gore navedene testove, kao i parametri poput starosti i težine majke, podatak da li je pušač ili dijabetičar, da li je u pitanju blizanačka trudnoća, tačno određena starost trudnoće, zatim etnička pripadnost majke i drugo.

Veoma je važno da se shvati da su neinvazivni prenatalni testovi kao što je kvadripl test klasifikovani kao skrining testovi, te da je za potvrdu pozitivnog rezultata testa i postavljanje konačne dijagnoze neophodno izvršiti invazivnu dijagnostičku proceduru kao što je amniocenteza, kordocenteza ili biopsija horionskih čupica. U poređenju sa drugim skrining testovima, tripl test pruža određenu specifičnost i osetljivost za detekciju određenih poremećaja kod fetusa tj. ima rizika od dobijanja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.