O analizi

Test se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti ploda posle 12. nedelje trudnoće iz krvi trudnice. Potpuno je bezbedan i za majku i za bebu pošto spada u grupu neinvazivnih prenatalnih testova.

Uzorak

Serum.

Kada se ispituje?

Dabl test može da se uradi od 11. nedelje trudnoće pa do 14. nedelje. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne homozomske greške, kao ni poremećaje neuralne cevi poput spina bifida poremećaja.

Test je prvenstveno namenjen.

• trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost hromozomskih abnormalnosti
• trudnicama koje su starije od 35 godina
• trudnicama koje imaju decu s hromozomskim abnormalnostima, odnosno prethodne trudnoće sa trizomijom
• trudnicama koje u porodici imaju slučajeve hromozomskih abnormalnosti
• kod kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje kao što su placenta previa (zavaljena posteljica), rizik od pobačaja ili HBV (hepatitis B) infekcija
• kod medicinski potpomognute oplodnje (IVF) ili višestrukih spontanih pobačaja
• trudnicama koje su bile izložene radiološkom zračenju ili su na terapiji potencijalno štetnim lekovima ili supstancama

Priprema

Test ne zahteva posebnu pripremu pre odlaska u laboratoriju.

Detaljan opis

Dabl test predstavlja neinvazivni prenatalni test koji se radi u prvom trimestru trudnoće, najčešće između 11. i 14. nedelje trudnoće. To je test koji kombinuje testove iz krvi i ultrazvučni pregled, a rezultat je verovatnoća za pojavu hromozomskih poremećaja kod beba.

Nauka koja se bavi dijagnostikom poremećaja, bolesti i sindroma kod nerođene bebe, odnosno kod fetusa, zove se fetalna medicina. Najčešći i najpoznatiji nasledni poremećaj jeste postojanje viška naslednog materijala na 21. hromozomu, trizomija 21 ili Daunov sindrom. Po učestalosti su značajni i poremećaji povezani sa drugim hromozomima (Edvardsov, Patau, Tarner, Klinefelter i drugi). Povezanost pojave genetskih abnormalnosti sa starošću majke dovela je do uspostavljanja skrining sistema: biohemijski i hormonski testovi u krvi majke i imadžing tehnike. Cilj je da se izdvoje trudnice sa rizikom za genetske poremećaje kod ploda. Preporuka je da se kod takvih pacijentkinja posle ultrazvučne dijagnostike i nekih biohemijskih testova uradi amniocenteza kao definitivna potvrda prisustva genetske abnormalnosti ploda. Međutim, to je invazivni metod, koji podrazumeva uzimanje plodove vode iglom kroz stomak i matericu majke, i analizu naslednog materijala iz ćelija kože bebe nađenih u plodovoj vodi. Pored amniocenteze, rade se i drugi invazivni postupci: kordocenteza (analiza DNK materijala iz horionskih čupica) i analiza fetalne krvi. Oni nosi veliki rizik da se pri samom postupku ošteti plod ili dođe do gubitka. Zato je veliki napredak za fetalnu medicinu mogućnost detekcije najčešćih genetskih poremećaja kod beba pomoću neinvazivnih prenatalnih testova.

Dabl test se sastoji iz određivanja koncentracije PAPP-A i βhCG-a u krvi trudnice i specijalnog ultrazvučnog pregleda - nuhalne translucence.

• PAPP-A je protein koji sintetiše placenta i koji tokom trudnoće ima ulogu u razvoju fetusa i placente i sprečava prepoznavanje bebe kao stranog tela od strane imuniteta majke. Tokom normalne trudnoće vrednosti PAPP-A rastu sve do samog porođaja.
• hCG (βhCG) se sintetiše vrlo brzo posle začeća u placenti i ima ulogu u održavanju proizvodnje progesterona u prvom trimestru trudnoće (corpus luteum) u samoj placenti. Nakon desete nedelje normalne trudnoće vrednosti ovog hormona opadaju.

NT - nuhalna translucenca predstavlja ultrazvučni pregled pri kome se između ostalog posmatra i meri debljina nabora na vratu fetusa, tj. količina tečnosti između kičme i kože na vratu fetusa. Kod beba sa genetskim poremećajima ali i različitim srčanim poremećajima debljina NT je povećana. Takođe, posmatraju se i drugi parametri, poput razvoja nosne kosti fetusa, srce, ali i stanje placente.

Konačan rezultat dabl testa predstavlja broj koji pokazuje verovatnoću rizika pojave hromozomskih poremaćaja kod fetusa. On se dobija iz matematičke kalkulacije u koju ulaze dobijene vrednosti za gore navedene testove, kao i parametri poput starosti i težine majke, podatak da li je pušač ili dijabetičar, da li je u pitanju blizanačka trudnoća, zatim etnička pripadnost majke i drugo.

Veoma je važno da se shvati da su neinvazivni prenatalni testovi kao što je dabl test klasifikovani kao skrining testovi, te da je za potvrdu pozitivnog rezultata testa i postavljanje konačne dijagnoze, neophodno izvršiti invazivnu dijagnostičku proceduru, kao što je amniocenteza, kordocenteza ili biopsija horionskih čupica. U poređenju sa drugim skrining testovima dabl test pruža određenu preciznost (90%), tj. ima rizika od dobijanja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.