O analizi

Određivanje HLA DQ2/DQ8 se koristi kao dodatna analiza za postavljanje dijagnoze celijačne bolesti.

Uzorak

EDTA - puna krv, Bris bukalne sluzokože.

Kada se ispituje?

Određivanje HLA DQ2/DQ8 se koristi kod sumnje na intoleranciju na gluten.

Priprema

Test ne zahteva posebnu pripremu pre odlaska u laboratoriju.

Detaljan opis

Celijačna bolest je autoimuni poremećaj koji karakteriše genetski predisponirana netolerancija ne gluten, protein nađen u pšenici, raži i ječmu. Ova intolerancija izaziva inflamaciju tankog creva, atrofiju vil-a i malapsorpciju. Celijačna bolest se manifestuje u vidu gastričnih simptoma i/ili sa negastričnim nalazima kao što su sideroblastna anemija, dermatitis herpetiformis, osteoporoza, hroničan zamor, neurološki simptomi. Gastrični simptomi se javljaju u preko 50% slučajeva sistemske celijakije. Isključivanjem glutena iz ishrane rešava se problem inflamacije creva i dolazi do pada nivoa autoantitela koja su prisutna u ovom stanju.

Postoji značajna prevalenca celijačne bolesti u pojedinim stanjima, kao što su: insulin-zavisni dijabetes (6%), tireoiditis (2-4%), Sjorgen sindrom (5%). Prevalenca pojave je takođe povećana kod Down sindroma (5-12%), Tarnerov sindrom (3%), Wiliams sindrom (3-10%), kao i kod IgA deficijencije (2-10%).

Genetska predispozicija ka celijačnoj bolesti podrazumeva prisustvo specifičnih varijanti humanog leukocitnog antigena (HLA) gena klase II HLA-DQA1 i HLA-DQB1. Geni kodiraju alfa i beta lance proteina povezanih sa celijakijom DQ2 i DQ8. Prisustvo DQ2 1/ DQ2 i DQ8 je neophodno ali ne i dovoljno za razvijanje bolesti. Iako je jedan ili više ovih HLA alela pristno u 30% populacije, u svega 3% slučajeva se celijakija zaista i javi. Celijakija će se razviti ukoliko bolest postoji kod najbližih članova porodice (verovatnoća ka razviću celijakije raste za 40% kod osobe koja ima pozitivnu porodičnu anamnezu celijakije - isti HLA genotip).