O analizi

Test se koristi za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti ploda već posle 10. nedelje trudnoće iz krvi trudnice. Potpuno je bezbedan i za majku i za fetus, a rezultati detekcije trizomija i aneuploidija polnih hromozoma su sa tačnošću većom od 99%.

Uzorak

Krv uzeta sa antikoagulansom.

Kada se ispituje?

Neinvazivni test NIFTY može da se uradi od 10. nedelje trudnoće pa nadalje. Test je trenutno pouzdan samo za jednoplodne trudnoće jer se kod lošeg nalaza u višeplodnoj trudnoći ne može odrediti kom plodu on pripada. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne hromozomske greške. NIFTY test preporučen je trudnicama koje su pre toga napravile adekvatan ultrazvučni pregled i posavetovale se sa lekarom.

Test je prvenstveno namenjen:

• trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost hromozomskih abnormalnosti
• trudnicama koje su starije od 35 godina
• trudnicama koje imaju decu s hromozomskim abnormalnostima, odnosno prethodne trudnoće sa trizomijom
• trudnicama koje u porodici imaju slučajeve hromozomskih abnormalnosti
• trudnicama kod kojih postoje kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje kao što su placenta previa (zavaljena posteljica), rizik od pobačaja ili HBV (hepatitis B) infekcija
• trudnicama kod kojih je obavljena medicinski potpomognuta oplodnja (IVF) ili kod kojih je došlo do višestrukih spontanih pobačaja

Priprema

Test ne zahteva posebnu pripremu pre odlaska u laboratoriju.

Detaljan opis

NIFTY (NIFTI) test je neinvazivni, visoko precizni, prenatalni test kojim se vrši skrining na hromozomske abnomalnosti (aneuploidije) ploda. Skoro svako treće dete u sto trudnoća rađa se sa nekom urođenom manom, a prenatalni testovi mogu da detektuju tek neke od njih. Nauka koja se bavi dijagnostikom poremećaja, bolesti i sindroma kod nerođene bebe, odnosno kod fetusa, zove se fetalna medicina. Najčešći i i najpoznatiji nasledni poremećaj jeste postojanje viška naslednog materijala na 21. hromozomu, trizomija 21, ili Daunov sindrom. Po učestalosti su značajni i poremećaji polnih hromozoma (Tarner, Klinefelter i drugi). Povezanost pojave genetskih abnormalnosti sa starošću majke dovela je do uspostavljanja skrining sistema: biohemijski i hormonski testovi u krvi majke i imidžing tehnike. Cilj je da se izdvoje trudnice sa rizikom za genetske poremećaje kod ploda. Preporuka je da se kod takvih pacijentkinja posle ultrazvučne dijagnostike i nekih biohemijskih testova uradi amniocenteza kao definitivna potvrda prisustva genetske abnormalnosti ploda. Međutim, to je invazivni metod, koji podrazumeva uzimanje plodove vode iglom kroz stomak i matericu majke, i analizu naslednog materijala iz ćelija kože bebe nađenih u plodovoj vodi. Pored amniocenteze, rade se i drugi invazivni postupci: kordocenteza (analiza DNK materijala iz horionskih čupica) i analiza fetalne krvi. Oni nose veliki rizik da se pri samom postupku ošteti plod ili dođe do gubitka ploda. Zato je veliki napredak za fetalnu medicinu mogućnost detekcije najčešćih genetskih poremećaja kod beba pomoću NIFTY testa.

NIFTY test podrazumeva genetski skrining, odnosno traži fragmente DNK molekula bebe u krvotoku majke. Dakle, test se radi samo uzimanjem krvi majke i ne podrazumeva amniocentezu, niti ultrazvuk. Fragmenti vanćelijske DNK (cfDNA, engl. cell-free DNA) su kratki fragmenti DNK koji normalno cirkulišu u krvi. Tokom trudnoće u krvi majke cirkulišu fragmenti vanćelijske DNK poreklom kako od majke, tako i od fetusa. Iz ovog uzorka se zatim analiziraju fragmenti vanćelijske DNK tehnologijom sekvenciranja DNK, a dobijene informacije se analiziraju putem bioinformatičkog sistema radi provere postojanja bilo kakve abnormalnosti hromozoma kod fetusa. Ukoliko je prisutan poremećaj određenog hromozoma, biće detektovan kao višak ili manjak u broju tog hromozoma (trizomije, aneuploidije) ili nedostatak određenog dela hromozoma (mikrodelecije). Tehnologija koju koristi NIFTY test omogućava visoko precizne rezultate sa stopama detekcije preko 99% za tri najčešće trizomije hromozoma (Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom). Veoma je važno da se shvati da su neinvazivni prenatalni testovi kao što je NIFTY klasifikovani kao skrining testovi, te da je za potvrdu pozitivnog rezultata testa i postavljanje konačne dijagnoze, neophodno izvršiti invazivnu dijagnostičku proceduru kao što je amniocenteza, kordocenteza ili biopsija horionskih čupica. U poređenju sa tradicionalnim skrining testovima (najraniji testovi poput dabl testa), NIFTY test pruža značajno preciznije rezultate, kao i manji procenat lažno pozitivnih rezultata.